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Medicina Fetal: conheça alguns procedimentos diagnósticos

​Ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre

Seu principal objetivo é o rastreamento de anomalias genéticas. O exame pode ser realizado entre 11ª e 14ª semanas, preferencialmente entre 12ª e 13ª semanas de gestação e inclui o estudo da anatomia fetal, a medida da translucência nucal, a avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso.

A sensibilidade para detecção da síndrome de Down é de aproximadamente 90%. Com o recente avanço dos equipamentos de ultrassonografia, aproximadamente 60% das malformações fetais podem ser detectadas nesta fase.

Ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre + perfil bioquímico materno

A avaliação conjunta do ultrassom morfológico do primeiro trimestre com o perfil bioquímico materno tem como objetivo melhorar a sensibilidade na detecção de anomalias genéticas. No caso da síndrome de Down, essa sensibilidade é elevada de 90% para 95%. O perfil bioquímico materno consiste na análise de dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática A, associada à gestação (PAPP-A), e a fração livre do BetaHCG (freeBetaHCG).

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